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解放军医学杂志 2025年50卷第2期 页码：168-175
临床研究|更新时间：2025-03-10
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EVC 基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析：1例报告并文献复习Genetic analysis of a family with Ellis-van Creveld syndrome caused by compound heterozygous mutations in the
EVC gene: A case report and literature review- “石家庄市妇产医院产前诊断中心报道1例疑似Ellis-van Creveld综合征胎儿，通过全外显子组测序技术发现EVC基因复合杂合突变，为该综合征的基因变异谱提供新证据。”
DOI：10.11855/j.issn.0577-7402.0966.2024.1017
录用：2023-12-28
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